Diretamente de Boston, o geneticista brasileiro apresentou estudos inéditos com potencial de transformar o acesso a medicamentos de alto custo e colocar o Brasil entre os protagonistas da pesquisa genética internacional.
O médico geneticista Dr. Paulo Zattar Ribeiro participou do American Society of Human Genetics (ASHG) 2025, o maior congresso de genética médica do mundo, realizado em Boston entre 13 e 18 de outubro. Representando o Brasil, ele apresentou três estudos, incluindo duas metanálises com potencial de mudar protocolos terapêuticos e ampliar o acesso a medicamentos para pacientes com doenças raras.
A presença brasileira ganhou destaque no evento com as pesquisas lideradas pelo Dr. Paulo, que abordam duas condições genéticas complexas: a deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) e a acondroplasia. Essas pesquisas estão entre as primeiras do país a mostrar evidências sólidas sobre terapias de ponta em doenças raras. “A ciência não se encerra no artigo; ela começa a mudar vidas quando chega aos pacientes”, afirma o geneticista, ressaltando que o objetivo dos estudos é unir a pesquisa científica à transformação concreta da prática clínica.
Durante a entrevista, o médico relembrou a emoção de representar o Brasil diante de um público formado por alguns dos maiores nomes da genética mundial. “Participar do ASHG 2025 foi uma experiência extraordinária. Nunca imaginei que levaria para o maior congresso de genética do mundo três estudos que representam temas pelos quais tenho tanto interesse e nos quais acredito profundamente. Estar ali, apresentando evidências científicas produzidas no Brasil, foi emocionante e gratificante”, contou.
Segundo ele, além das apresentações, as aulas e discussões científicas foram extremamente enriquecedoras. “O contato com pesquisadores internacionais, clínicos, lideranças da área e até mesmo pacientes impactados pela genética reforçou a importância do nosso trabalho e ampliou minha visão sobre como a ciência pode transformar vidas”, relata.
O geneticista destacou também que o congresso trouxe um olhar promissor sobre o avanço tecnológico, citando a medicina de precisão e a Inteligência Artificial como pilares que estão mudando o paradigma da medicina moderna. O avanço da tecnologia permitirá cada vez mais que pacientes com doenças raras cheguem ao diagnóstico de forma mais rápida, eficaz e com menor sofrimento.
Além de o horizonte se mostrar promissor para os pacientes, Dr. Paulo Zattar Ribeiro também considera que representar o Brasil em Boston foi um momento de celebração da ciência brasileira. “A sensação foi de enorme orgulho. Um dos estudos que apresentei, uma metanálise sobre o uso de olipudase alfa para o tratamento da deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), já foi publicado no American Journal of Medical Genetics Part A, e, a partir dessa publicação, pacientes brasileiros que antes tinham o tratamento negado conseguiram autorização judicial. Ver a ciência que produzimos impactar a vida real de pessoas é indescritível”, destacou.
Ele acrescenta que os outros dois trabalhos também têm potencial para mudar diretrizes clínicas e embasar decisões da CONITEC, especialmente no acesso a terapias de alto custo.
O primeiro estudo: Olipudase alfa e a redefinição do tratamento da ASMD
A metanálise “Efficacy and safety of Olipudase alfa for the treatment of Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD): A systematic review and meta-analysis”, publicada no American Journal of Medical Genetics Part A, nasceu de um caso clínico real: um paciente do Dr. Paulo teve o tratamento negado por “falta de evidências científicas e dados de vida real”.
“Esse episódio nos motivou a ir além”, explica o geneticista. “Reunimos os principais estudos disponíveis para gerar uma análise robusta, com dados clínicos consolidados que pudessem sustentar as decisões médicas e regulatórias.”
O estudo reuniu três pesquisas, incluindo um ensaio clínico randomizado com 46 pacientes acompanhados por até 6,5 anos. Os resultados demonstraram que a olipudase alfa, terapia de reposição enzimática aprovada recentemente, melhora significativamente a função pulmonar e reduz o volume do fígado e do baço órgãos fortemente afetados pela doença.
A equipe liderada pelo geneticista foi formada por Breno Bopp Antonello (primeiro autor), Giovanna Giovacchini, Anna Luiza Braga Albuquerque, Laura Grespan Dill, Cainã Gonçalves Rodrigues e Maria Inez Dacoregio.
Os resultados apontam aumento médio de 34,6% na capacidade pulmonar (DLco) e reduções médias de 37,7% no volume hepático e 49,4% no volume esplênico após dois anos de tratamento. Como contou o Dr. Paulo, o caso que inspirou o estudo teve um desfecho positivo e a paciente teve o tratamento aprovado um reflexo direto do impacto científico na vida real.
Segundo estudo: vosoritide e o avanço global no tratamento da acondroplasia
O segundo trabalho, intitulado “Real-world outcomes of vosoritide in achondroplasia: A systematic review and meta-analysis of multinational clinical evidence”, foi apresentado em 15 de outubro e foca na acondroplasia, a forma mais comum de displasia óssea de membros curtos.
A pesquisa reuniu dados de 13 países, com 10 publicações científicas e 696 pacientes pediátricos. Conduzido pelo Dr. Paulo e sua aluna Anna Luiza Braga Albuquerque, o estudo mostrou que o vosoritide primeiro medicamento voltado à base molecular da doença aumenta a velocidade de crescimento anual em 1,82 cm/ano, melhora a proporcionalidade corporal e não apresenta novos eventos adversos relevantes. “Essa metanálise reforça que os ganhos observados nos estudos clínicos se reproduzem também no mundo real, e isso tem um peso enorme quando pensamos em políticas públicas e decisões da CONITEC no Brasil”, ressalta o geneticista.
Em resumo, o trabalho objetiva gerar evidências incontestáveis que permitam que mais pacientes brasileiros tenham acesso à terapia e que o país acompanhe as melhores práticas internacionais em doenças raras.
Ciência brasileira transformando vidas
Além dos números e resultados, a presença brasileira no ASHG 2025 simboliza um avanço na relevância científica do país. “A presença do Brasil nesse cenário é essencial. A ciência brasileira tem ganhado cada vez mais destaque internacional e nossos pesquisadores têm mostrado enorme capacidade de produzir estudos de alto impacto. Conseguimos unir rigor científico, relevância clínica e compromisso social. Nossa contribuição se diferencia pela capacidade de conectar ciência, realidade clínica e impacto direto na vida dos pacientes”, afirma o Dr. Paulo.
Ainda segundo o geneticista, levar metanálises de doenças raras a um evento desse porte tem significado histórico. “Pela primeira vez, o Brasil apresentou estudos de altíssimo nível de evidência envolvendo ASMD e acondroplasia. Participar do ASHG com esses resultados demonstra que o Brasil não apenas acompanha a ciência internacional, mas contribui ativamente para transformar o cuidado global em doenças raras”, declara.
Com seus estudos e dedicação, Dr. Paulo Zattar Ribeiro reforça que pesquisar é também um ato de cuidado e que o conhecimento, quando chega aos pacientes, se transforma em esperança real para milhares de famílias. “Nosso objetivo é dar voz científica aos pacientes de doenças raras, especialmente em países em desenvolvimento. Cada publicação, cada dado, pode significar um tratamento que deixa de ser negado”, conclui.
Foto: Tayze Apolinário Perini
